Діагностика синдрому Жильбера (мутації в гені UGTIAI)

Артикул: 1505 Категорія:

1,850.00грн

Додати у кошик

Опис

Синдром Жильбера – це порушення обміну білірубіну у клітинах печінки, спричинене генним дефектом. “Найяскравішим” симптомом є епізодична жовтяниця, – шкіра та слизова оболонка хворої людини набувають жовтого кольору.⠀

Причиною розвитку синдрому – є зниження активності фермента печінки урідиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), що кодується геном UGT1A1. У людей із синдромом Жильбера активність UGT1A1 становить ≈30% від активності у здорових людей, що в нормальних умовах не викликає клінічних симптомів. Протягом періоду, коли виробляється більше білірубіну (напр., після фізичних вправ, голодування, стресу), кон’югація є недостатньою, що призводить до гіпербілірубінемії, яка проявляється жовтяницею. Фермент UGT1A1 також бере участь у метаболізмі деяких лікарських засобів (включаючи іринотекан та антиретровірусні препарати), отже, пацієнти з синдромом Жильбера, які приймають ці ЛЗ, мають підвищений ризик побічних ефектів.

Поступивши в клітини печінки, білірубін зв’язується з глюкуроновою кислотою під дією фермента УДФГТ. Це робить його водорозчинним та забезпечує можливість переходу в жовч та виділення з сечею. Через мутацію в гені UGT1A1 знижується активність фермента УДФГТ та порушується з’єднання білірубіну з глюкуроновою кислотою. Це призводить до збільшення його концентрації в крові. Збільшення рівня білірубіну в крові,  в свою чергу, призводить до його накопичення в тканинах, особливо в еластичних тканинах (міститься в стінках кровоносних судин, шкірі тощо) – цим пояснюється жовтушність.

Ознаки синдрома Жильбера можуть виникати в будь-якому віці та викликаються надмірним фізичним навантаженням, стресовими ситуаціями, голодуванням, вірусними інфекціями, вживанням алкоголю, деякими лікарськими препаратами, що володіють гепатотоксичним ефектом.

Дане захворювання характеризується неспецифічними симптомами:

  • Болі в животі.
  • Важкість в правому підребер’ї.
  • Розлади травлення.
  • Втома.
  • Загальне нездужання.
  • Тривожність.

Основний симптом – жовтизна шкіри та слизових оболонок та підвищення рівня непрямого білірубіна в крові. Решта печінкових проб зазвичай в нормі.

Можливий і безсимптомний перебіг – тоді синдром Жильбера виявляють випадково в змінах біохімічних аналізів крові. Своєчасна діагностика синдрому Жильбера дозволяє відрізнити його від інших захворювань печінки та крові, вчасно обмежити прийом лікарських препаратів з гепатотоксичною дією, скорегувати спосіб життя пацієнта до повного зникнення дискомфорту.

Найшвидший та найточніший метод виявлення синдрому Жильбера – пряма ДНК-діагностика, що виявляє кількість ТА-повторів в гені UGT1A1.

При синдромі головне – це сувора дієта, збалансоване харчування, відсутність шкідливих звичок, а також правильне лікування, яке може призначити лише лікар.⠀

Термін виконання: 22 робочих дні.