Опис
Спадкова тромбофілія – захворювання, що характеризується підвищеною схильністю до тромбоутворення та пов’язане з певними генетичними мутаціями.
Захворювання призводить до розвитку артеріальних та венозних тромбозів, що, в свою чергу, можуть бути причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії тощо.
У систему гомеостазу входять фактори згортання та протизгортальні фактори систем крові. У нормі ці системи знаходяться в рівновазі та забезпечують нормальне згортання крові (не допускають підвищеного тромбоутворення чи кровоточивості).
У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів згортання крові та фібринолізу та гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти (зміни можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин через підвищення рівня гомоцистеїну в крові).