Опис
Діагностика синдрому Жильбера
Синдром Жильбера — це спадкове захворювання печінки, при якому спостерігається підвищення рівня білірубіну в крові, особливо його некон’югованої (некон’югованої, «вільної») форми. Хвороба пов’язана з мутацією в гені UGT1A1, який відповідає за фермент глюкуронілтрансферазу. Необхідний для перетворення білірубіну в водорозчинну форму для виведення з організму. При наявності мутації фермент працює менш ефективно, через що виникає періодична жовтушність шкіри та слизових, особливо під час стресу, голодування або хвороби.
Діагностика синдрому Жильбера зазвичай починається з клінічного обстеження та біохімічних аналізів крові. Основний показник — це підвищений рівень некон’югованого білірубіну при нормальних значеннях печінкових ферментів (АЛТ, АСТ) та відсутності інших ознак печінкових захворювань. Часто для уточнення діагнозу проводять застосування провокаційних тестів, наприклад голодування або прийом певних ліків, що підвищують білірубін, щоб підтвердити особливості метаболізму.
Для остаточного підтвердження використовують генетичне тестування, яке дозволяє виявити мутації в гені UGT1A1. Аналіз проводять із венозної крові або букального зішкрібка, з якого виділяють ДНК та перевіряють на наявність характерних змін. Генетичний тест особливо важливий, коли клінічні прояви нечіткі або необхідно відрізнити синдром Жильбера від інших форм жовтяниці та печінкових порушень.
Діагностика синдрому Жильбера має велике значення для пацієнта, оскільки захворювання зазвичай безпечне і не потребує агресивного лікування, але знання про наявність мутації допомагає уникати тригерів підвищення білірубіну, правильно підбирати лікарські засоби та пояснювати симптоми пацієнту і його родині.
Таким чином, діагностика синдрому Жильбера базується на біохімічних показниках, клінічному спостереженні та підтвердженні генетичним тестом, що забезпечує точну оцінку стану і допомагає ефективно контролювати симптоми.
Термін виконання: 10 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров, букальний зішкріб