Опис
Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL)
Тромбофілія — це стан організму, при якому підвищується ризик утворення тромбів у кровоносних судинах. Вона може бути спадковою або набутою і пов’язана з порушенням роботи факторів зсідання крові. Однією з найвідоміших спадкових форм тромбофілії є лейденська мутація фактора V (FVL, Factor V Leiden). Ця мутація змінює структуру білка фактору V, який бере участь у каскаді згортання крові, роблячи його менш чутливим до дії природного антикоагулянту активованого протеїну С. Через це зменшується контроль над процесом згортання, і ризик тромбозів підвищується.
Носії FVL мають різний рівень ризику: у гетерозиготних осіб (одна копія мутації) він підвищений помірно, а у гомозиготних (дві копії мутації) — значно. Мутація асоціюється з підвищеним ризиком глибоких венозних тромбозів, легеневої емболії, у жінок — із тромбозами під час вагітності або при використанні гормональної контрацепції. При цьому носійство мутації не означає, що тромб обов’язково утвориться, а лише підвищує схильність.
Діагностика тромбофілії. включає генетичне тестування, яке зазвичай проводять із венозної крові. Методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції) визначають наявність специфічної точкової мутації G1691A у гені фактору V. Результат показує, чи людина є носієм мутації, і якщо так, у якій формі — гетерозиготній чи гомозиготній. Додатково можуть оцінювати рівні факторів згортання та інші маркери тромбофілії для комплексної оцінки ризику.
Виявлення FVL важливе для профілактики тромбозів, особливо у пацієнтів із сімейним анамнезом, жінок, які планують вагітність, та осіб, що мають інші фактори ризику. Генетична діагностика дозволяє лікарю розробити індивідуальний план спостереження, профілактики та лікування. Включаючи контроль за прийомом медикаментів, фізичну активність та іноді профілактичну антикоагулянтну терапію.
Термін виконання: 8 робочих днів.