Опис
Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель.
Спадкова тромбофілія — це стан, при якому організм має генетичну схильність до підвищеного утворення тромбів у венах або артеріях через порушення системи згортання крові. Вона виникає внаслідок мутацій у генах факторів зсідання або дефіциту природних антикоагулянтів, що порушує баланс між коагуляцією та природним контролем згортання. Найбільш відомими спадковими тромбофілічними чинниками є лейденська мутація фактора V (FVL), яка знижує чутливість фактору V до активованого протеїну C і підвищує ризик венозних тромбозів, та мутація протромбіну G20210A, що підвищує рівень протромбіну в крові і сприяє тромбоутворенню. Крім того, спадковий дефіцит антитромбіну, білка C і білка S також відноситься до групи високого ризику, оскільки ці білки природним чином гальмують згортання крові.
Сучасна Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель. дозволяє комплексно оцінити ризик тромбозів. Вона включає генетичне тестування на FVL, мутацію протромбіну. А також аналіз додаткових факторів, таких як MTHFR, які впливають на обмін гомоцистеїну. Генетичне дослідження проводять методом ПЛР, що дозволяє точно визначити наявність мутацій у ДНК. Біохімічні аналізи крові оцінюють рівні та активність антикоагулянтів і факторів зсідання, що допомагає визначити фактичний стан системи гемостазу.
Комплексна діагностика спадкової тромбофілії особливо важлива для пацієнтів із сімейним анамнезом тромбозів, жінок, які планують вагітність, та осіб із додатковими факторами ризику. Такими як операції, травми чи тривала іммобілізація. Виявлення генетичних і біохімічних порушень дозволяє лікарю скласти індивідуальну стратегію спостереження, профілактики та при необхідності призначити антикоагулянтну терапію. Розширена панель дає змогу не лише оцінити ризик, але й розробити персоналізовані заходи для зниження ймовірності тромботичних ускладнень, що підвищує безпеку пацієнта та покращує прогноз його здоров’я.
Аналіз 8 генів асоційованих із тромбофілією за допомогою ПЛР.
Термін виконання: 8 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров