Опис
Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники
Спадкова тромбофілія — це генетична схильність до підвищеного утворення тромбів у кровоносних судинах, що пов’язано з порушенням нормальної роботи системи згортання крові. Вона виникає через мутації у генах факторів зсідання крові або дефіцит природних антикоагулянтів, які контролюють процес згортання. Найпоширенішим спадковим чинником є лейденська мутація фактора V (FVL). Ця мутація робить фактор V менш чутливим до дії активованого протеїну C, що призводить до надмірного утворення тромбів. Люди з FVL мають підвищений ризик глибоких венозних тромбозів, легеневої емболії, а у жінок також тромбозів під час вагітності або при прийомі гормональних контрацептивів.
Ще одним важливим спадковим чинником є мутація протромбіну G20210A, яка підвищує рівень протромбіну в крові та сприяє тромбоутворенню. Крім того, дефіцит антитромбіну, білка C або білка S є спадковою формою тромбофілії, що також підвищує ризик утворення тромбів. Спадкова тромбофілія не завжди проявляється клінічно, проте у поєднанні з додатковими факторами ризику — операціями, травмами, тривалою іммобілізацією або вагітністю — ризик розвитку тромбозу значно зростає.
Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники включає генетичне тестування та біохімічні аналізи крові. Генетичний аналіз визначає наявність точкових мутацій FVL і протромбіну G20210A методом ПЛР, що дозволяє швидко та точно виявити генетичну схильність. Біохімічні тести оцінюють активність антикоагулянтів (антитромбіну, білка C і білка S) і рівень факторів зсідання. Поєднання цих методів дає змогу визначити індивідуальний ризик тромбозу та розробити профілактичні або лікувальні заходи.
Виявлення спадкових тромбофілічних чинників важливе для планування профілактики тромбозів, особливо у людей із сімейною схильністю, вагітних жінок і пацієнтів із додатковими ризиками. Це дозволяє лікарю розробити персоналізовану стратегію спостереження, профілактики і, за потреби, призначення антикоагулянтів.
Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров

