Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники

Артикул: 76 Категорія:

495.00грн 550.00грнЕкономія 10%

Знижка!
при покупці
через сайт

Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники

Спадкова тромбофілія — це підвищена схильність до утворення тромбів у венах або артеріях через генетичні порушення факторів зсідання крові. Одним із найпоширеніших спадкових чинників є лейденська мутація фактора V (FVL), яка знижує чутливість до активованого протеїну C і підвищує ризик венозних тромбозів. Інші важливі фактори включають мутації протромбіну G20210A, дефіцит антикоагулянтів антитромбіну, білка C і білка S. Носійство цих генетичних варіантів не обов’язково призводить до тромбозу, але значно підвищує ймовірність його виникнення, особливо при додаткових факторах ризику. Діагностика спадкових тромбофілій проводиться за допомогою генетичного тестування та біохімічних аналізів крові, що дозволяє оцінити індивідуальний ризик і розробити профілактичні заходи.

Додати в кошик

Опис

Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники

Спадкова тромбофілія — це генетична схильність до підвищеного утворення тромбів у кровоносних судинах, що пов’язано з порушенням нормальної роботи системи згортання крові. Вона виникає через мутації у генах факторів зсідання крові або дефіцит природних антикоагулянтів, які контролюють процес згортання. Найпоширенішим спадковим чинником є лейденська мутація фактора V (FVL). Ця мутація робить фактор V менш чутливим до дії активованого протеїну C, що призводить до надмірного утворення тромбів. Люди з FVL мають підвищений ризик глибоких венозних тромбозів, легеневої емболії, а у жінок також тромбозів під час вагітності або при прийомі гормональних контрацептивів.

Ще одним важливим спадковим чинником є мутація протромбіну G20210A, яка підвищує рівень протромбіну в крові та сприяє тромбоутворенню. Крім того, дефіцит антитромбіну, білка C або білка S є спадковою формою тромбофілії, що також підвищує ризик утворення тромбів. Спадкова тромбофілія не завжди проявляється клінічно, проте у поєднанні з додатковими факторами ризику — операціями, травмами, тривалою іммобілізацією або вагітністю — ризик розвитку тромбозу значно зростає.

Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники включає генетичне тестування та біохімічні аналізи крові. Генетичний аналіз визначає наявність точкових мутацій FVL і протромбіну G20210A методом ПЛР, що дозволяє швидко та точно виявити генетичну схильність. Біохімічні тести оцінюють активність антикоагулянтів (антитромбіну, білка C і білка S) і рівень факторів зсідання. Поєднання цих методів дає змогу визначити індивідуальний ризик тромбозу та розробити профілактичні або лікувальні заходи.

Виявлення спадкових тромбофілічних чинників важливе для планування профілактики тромбозів, особливо у людей із сімейною схильністю, вагітних жінок і пацієнтів із додатковими ризиками. Це дозволяє лікарю розробити персоналізовану стратегію спостереження, профілактики і, за потреби, призначення антикоагулянтів.

Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров