Опис
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушується обмін міді в організмі. В результаті цього міді накопичується в печінці, головному мозку, рогівці ока та інших органах. Що призводить до печінкових, неврологічних та психічних порушень. Генетична основа захворювання пов’язана з мутаціями у гені ATP7B, який відповідає за транспорт міді та її виведення з організму.
Генетичне тестування по крові дозволяє виявити ці мутації і підтвердити наявність спадкової схильності до хвороби. Для аналізу беруть кров із вени, зазвичай на внутрішній стороні ліктьового згину, у спеціальні пробірки з антикоагулянтом. Лейкоцити крові містять ДНК, яку виділяють у лабораторії та досліджують на наявність специфічних мутацій у гені ATP7B.
Результати тесту допомагають підтвердити діагноз хвороби Вільсона–Коновалова, особливо у випадках, коли клінічні прояви нечіткі або лабораторні показники (мідь у сироватці, цералоплазмін, добова сечова мідь) дають неоднозначну картину. Генетичний аналіз також корисний для скринінгу членів сім’ї пацієнта, оскільки хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Тобто ризик розвитку захворювання є у осіб, які успадкували мутацію від обох батьків.
Переваги генетичного тестування по крові при хворобі Вільсона–Коновалова включають високу точність, безболісність процедури та можливість ранньої діагностики, ще до появи важких ускладнень. Результати тесту разом із клінічними та лабораторними даними дозволяють лікарям планувати персоніфіковане лікування, підбирати відповідні медикаменти для зменшення накопичення міді та контролювати перебіг хвороби.
Таким чином, генетичне тестування по крові є важливим інструментом для діагностики, скринінгу та ведення пацієнтів з хворобою Вільсона–Коновалова, що дозволяє підвищити ефективність терапії та покращити прогноз.
Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров