Опис
Каріотипування – цитогенетичний метод, при якому досліджується та аналізується хромосомний набір під мікроскопом.
Кожна клітина людини містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом (жіноча: XX, чоловіча: XY). При каріотипуванні аутосоми сортують за розміром і досліджують на наявність хромосомних аномалій, таких як анеуплоїдії та структурні аномалії. Анеуплоїдії передбачають наявність однієї або декількох додаткових хромосом (наприклад, 47 XX +21, 48 XXXY) або відсутність хромосом (наприклад, 45 XO). Найбільш поширеними анеуплоїдіями є синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварда (трисомія 18), синдром Тернера (моносомія Х) та ін.
Структурні аномалії включають:
транслокації – обмін генетичним матеріалом між хромосомами (може бути збалансованим або незбалансованим);
делеції – відсутність частини хромосоми;
дуплікація – подвоєння частини генетичного матеріалу хромосоми;
інверсія – поворот окремих ділянок хромосоми на 180;
вставки – наявність додаткового генетичного матеріалу в хромосомі.
У людини хромосомні аномалії зустрічаються приблизно у 1 на 160 живонароджених, 60-80% всіх викиднів, 10% мертвонароджених, 13% осіб з вродженими вадами серця, у 3-6% випадків безпліддя, а також у багатьох осіб із затримкою розвитку та іншими вродженими вадами.
Здорова людина може бути безсимптомним носієм хромосомних аномалій, які можуть стати причиною безпліддя, викидня або народження дітей з вадами розвитку у подружніх пар.
Від безпліддя страждає приблизно 15% пар. При визначенні причини непліддя необхідне повне обстеження як чоловіків, так і жінок. Обстеження чоловіків включає аналіз сперми, збір анамнезу та фізикальне обстеження. Каріотипування показане, коли в особи є дані з приводу хромосомних аномалій, азооспермії або тяжкої олігоспермії (кількість <5 млн/мл). Найбільш поширеною хромосомною аномалією, виявленою в каріотипі, є синдром Клайнфельтера, який характеризується надлишком статевих хромосом (47, XXY).
Крім цього, транслокація між хромосомами 14 і 21 може призвести до синдрому Дауна, тоді як делеція на хромосомі 5 може призвести до синдрому Крі-дю-ша. Ці аномалії також можуть спричинити повторні викидні, незрозуміле безпліддя та повторювані невдачі ЕКЗ.
Цей тест проводиться обом партнерам і допомагає виявити будь-які потенційні генетичні ризики ще на етапі планування вагітності. Це допомагає оцінити шанси подружньої пари народити здорову дитину або підготувати пару до народження дитини з вродженими аномаліями. Крім цього, можна виявити причини непліддя, пов’язані з хромосомними аномаліями, що допомагає розробити індивідуальний план вирішення репродуктивної проблеми подружньої пари.
Застосування:
- Визначення причини безпліддя;
- Обстеження пар, у яких наявні родичі з хромосомними аномаліями;
- Обстеження жінок з повторними викиднями в анамнезі;
- Наявність в анамнезі жінки мертвонародження або народження дитини з множинними вадами розвитку;
- Наявність у чоловіка азооспермії або тяжкої олігоспермії;
- Підозра на синдром Клайнфельтера в чоловіка (високий зріст, гінекомастія, невелика кількість волосся на обличчі та тілі, аномально малі яєчка, азооспермія, підвищення ФСГ, ЛГ та зниження 17-кетостероїдів та тестостерону);
- Визначення спадкових захворювань, які можуть бути передані нащадкам;
- Оцінка станів, які можуть вплинути на успіх допоміжних репродуктивних методів.
Термін виконання: 30 робочих днів.