Опис
Генетичні чинники відіграють важливу роль у розвитку хронічного та рецидивуючого панкреатиту. Одним із ключових генів, що бере участь у цьому процесі, є SPINK1. Ген SPINK1 відповідає за вироблення спеціального білка — інгібітора трипсину, який захищає підшлункову залозу від передчасної активації травних ферментів. У нормі цей білок блокує активність трипсину, якщо той активується занадто рано, запобігаючи самопереварюванню тканини підшлункової залози.
Мутації гена SPINK1 порушують цей захисний механізм. Найвідомішою є мутація N34S, яка знижує ефективність інгібування ферментів, унаслідок чого ферменти можуть активуватися всередині самої залози, спричиняючи запалення, біль та руйнування тканин. Люди з такими генетичними змінами мають підвищений ризик розвитку як гострих нападів панкреатиту, так і його переходу в хронічну форму.
Важливо підкреслити, що мутація SPINK1 не завжди призводить до хвороби самостійно. Часто панкреатит розвивається при поєднанні генетичного фактора з іншими впливами, такими як вживання алкоголю, порушення жовчовивідних шляхів, високі рівні тригліцеридів чи інші спадкові мутації (наприклад, у генах PRSS1 або CFTR). Тому ген SPINK1 вважається не прямою причиною, а фактором схильності, що підвищує чутливість підшлункової залози до ушкоджень.
Для виявлення мутацій використовують генетичний тест, що проводиться на основі крові або букального зішкрібка з ротової порожнини. Аналіз дозволяє встановити наявність спадкових змін і оцінити ризик розвитку панкреатиту, особливо у людей із частими загостреннями незрозумілого походження або у родинах, де зустрічаються подібні випадки.
Результати генетичного тестування допомагають лікарю скласти індивідуальний план профілактики, зменшити ризики ускладнень і вчасно розпочати лікування, спрямоване на підтримку роботи підшлункової залози та попередження нових нападів.
Підготовка до генетичного аналізу на панкреатит (SPINK1) дуже проста, оскільки дослідження базується на вивченні ДНК, яка не змінюється під впливом їжі чи ліків. Ось основні рекомендації:
Спеціальна дієта не потрібна. Аналіз можна здавати незалежно від прийому їжі. Якщо здається венозна кров, іноді рекомендують приходити натще — це робить процедуру комфортнішою, але не впливає на результат.
Ліки можна приймати як зазвичай, адже вони не змінюють генетичну інформацію. Проте варто повідомити лікаря про всі препарати, які ви приймаєте, щоб врахувати загальний стан здоров’я.
Перед здачею венозної крові бажано уникати інтенсивного фізичного навантаження, стресу та паління за 2–3 години до аналізу.
У разі гострих інфекцій або підвищеної температури краще перенести процедуру, хоча на ДНК це не впливає — але може ускладнити забір крові.
Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров