Опис
Діагностика тромбофілії. Мутація фактора ІІ протромбіну G20210A (FII)
Спадкова тромбофілія — це стан, при якому організм має підвищену схильність до утворення тромбів через генетичні порушення системи згортання крові. Одним із важливих генетичних чинників є мутація гена протромбіну G20210A (FII). Ця точкова мутація змінює нуклеотид у гені протромбіну, що призводить до підвищеного вироблення протромбіну — білка, який є ключовим у каскаді згортання крові. Через це процес утворення тромбів стає активнішим, що підвищує ризик глибоких венозних тромбозів, легеневої емболії та тромбозів у жінок під час вагітності або при використанні гормональної контрацепції. Важливо зазначити, що наявність мутації не обов’язково викликає тромбоз, але значно підвищує схильність, особливо у поєднанні з додатковими факторами ризику.
Діагностика тромбофілії. Мутація фактора ІІ протромбіну G20210A (FII) здійснюється методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Для цього з венозної крові виділяють ДНК, а спеціальні праймери ампліфікують ділянку гена, де знаходиться мутація. При наявності мутації ПЛР дозволяє швидко і точно визначити, чи є людина носієм мутації у гетерозиготній або гомозиготній формі. Гетерозиготні носії мають помірно підвищений ризик тромбозів, а гомозиготні — значно вищий.
Крім генетичного тестування, для комплексної оцінки ризику тромбозу часто проводять біохімічні аналізи крові, що включають оцінку рівнів факторів згортання та природних антикоагулянтів, таких як антитромбін, білок C і білок S. Виявлення мутації FII важливе для планування профілактики тромбозів, особливо у пацієнтів із сімейною схильністю, вагітних жінок або осіб із додатковими ризиками. Генетична діагностика дозволяє лікарю скласти індивідуальний план спостереження, профілактики і, за потреби, призначення антикоагулянтної терапії для зниження ймовірності тромботичних ускладнень.
Термін виконання: 8 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров.