Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники.

Артикул: 771 Категорія:

2,380.00грн

Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування.

Генетична діагностика тромбофілії дозволяє виявити спадкові зміни в генах, які підвищують схильність до утворення тромбів у кровоносних судинах. До таких чинників належать мутації у генах Factor V Leiden, протромбіну, MTHFR та інших, що впливають на згортання крові та метаболізм фолатів. Дослідження є особливо важливим для жінок із звичним невиношуванням вагітності, оскільки порушення згортання можуть призводити до проблем із плацентарним кровопостачанням. Аналіз проводиться за допомогою молекулярних методів, які визначають наявність конкретних генетичних варіантів у крові або букальному зішкрібку. Результати допомагають лікарю оцінити ризики та підібрати персоналізовану тактику ведення вагітності та профілактики ускладнень.

Додати в кошик

Опис

Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування. Комплексний генетичний аналіз, що дозволяє визначити ризик тромбофілії. Спадкова тромбофілія є схильністю до тромбозу внаслідок генетичних дефектів як згортання, так і протизгортання (антикоагулянтної та фібринолітичної) систем крові. Генетичний аналіз дозволяє виявити поліморфізми генів факторів та компонентів системи гемостазу, які призводять до їх аномального синтезу або порушення функціональної активності.

Досліджуємо:

FVL, ген Фактора V згортання крові (Лейденіська мутація) 1691 G>A: прояв генотипу — загибель плода у II, III триместрі вагітності, ризик тромбозів у разі тривалого прийому гормональних контрацептивів, тромбоз вен нижніх кінцівок, тромбоемболія легеневої артерії.

FIІ, ген Фактора ІІ згортання крові (протромбін) 20210 G>A: прояв генотипу — загибель плода в I триместрі вагітності, невиношування вагітності, синдром внутрішньоутробної затримки розвитку плода, фетоплацентарна недостатність, гестози, відшарування плаценти, ішемічні інсульти, тромбоемболії.

PAI-1, ген Інгібітора активатора плазміногену-1 675 5G>4G: прояв генотипу — невиношування вагітності, розвиток гестозів, гіпоксія плода, затримка розвитку плода, внутрішньоутробна загибель плода, підвищений ризик коронарних порушень.

ITGB3, ген Тромбоцитарного рецептора Фібриногену
1565 T>C: прояв генотипу — переривання вагітності на ранніх термінах внаслідок трoмбoтичного ураження плаценти, низька ефективність терапії аспірином, тромбоемболії, інфаркти міокарда.

 

Підготовка до аналізу на Діагностика тромбофілії. Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування.

  1. Спеціальної дієти не потрібно. Генетичний тест не залежить від прийому їжі, тому кров або букальний зішкріб можна здавати в будь-який час.

  2. Ліки не впливають на структуру ДНК, тому їх зазвичай не потрібно відміняти.

    • Важливо повідомити лікаря, якщо приймаєте антикоагулянти, гормональні препарати, контрацептиви або препарати прогестерону, адже це важливо для інтерпретації результатів.

      Якщо здається венозна кров, бажано:

      • уникати інтенсивних фізичних навантажень за добу;

      • не палити та не вживати алкоголь за 12 годин до забору;

      • бути у спокійному стані 10–15 хвилин перед процедурою.

  3. За наявності гострої інфекції, високої температури або загострення хронічних хвороб забір крові краще перенести, хоча це не впливає на ДНК, але може ускладнити саму процедуру.

Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров