Опис
Генетична діагностика муковісцидозу — це точний лабораторний метод, який дозволяє виявити зміни (мутації) у гені CFTR, відповідальному за роботу хлоридних каналів у клітинах. Саме ці канали регулюють рух солей та води, а їхнє порушення призводить до утворення густого, в’язкого слизу в легенях, кишечнику, підшлунковій залозі та інших органах. Муковісцидоз є спадковим захворюванням, яке передається аутосомно-рецесивним шляхом, тому для його розвитку потрібно отримати дефектний ген від обох батьків.
Для проведення генетичного тесту використовують венозну кров або букальний зішкріб (клітини зі слизової рота). Після забору зразок надходить у лабораторію, де з нього виділяють ДНК. Далі дослідження проводиться за допомогою методів молекулярної діагностики, які дозволяють знайти найпоширеніші мутації. У тому числі найчастішу — ΔF508, а також рідкісні варіанти. У деяких випадках застосовують розширене секвенування гена CFTR, щоб проаналізувати його повністю.
Генетична діагностика допомагає підтвердити захворювання, особливо якщо результати інших методів (потового тесту, біохімічних аналізів) не дають однозначної відповіді. Аналіз також використовується для виявлення носійства у членів сім’ї. Адже людина може бути носієм однієї мутації й не мати симптомів, але передати дефектний ген дитині.
Рання та точна діагностика муковісцидозу є дуже важливою, оскільки дозволяє своєчасно почати лікування, підтримати роботу легень, покращити травлення й запобігти ускладненням. Генетичний аналіз також відіграє роль у плануванні вагітності та визначенні ризиків для майбутніх дітей.
Підготовка до генетичної діагностики муковісцидозу є простою, оскільки дослідження базується на аналізі ДНК, яка не змінюється під впливом їжі чи ліків. Ось основні рекомендації:
Спеціальної дієти не потрібно. Аналіз можна здавати незалежно від прийому їжі, але інколи рекомендують приходити натще для комфортного забору крові.
Ліки не впливають на результат, тому їх можна продовжувати приймати як зазвичай. Проте важливо повідомити лікаря про всі препарати, які ви приймаєте, особливо гормональні чи імуномодулюючі.
Якщо аналіз виконується з букального зішкрібка, дотримуйтесь правил:
не їсти та не пити (окрім води) за 1–2 години до процедури,
не чистити зуби і не користуватися жувальною гумкою,
не палити за 1–2 години до зішкрібка.
Якщо здається венозна кров, бажано уникати сильного стресу й фізичних навантажень перед процедурою, щоб забезпечити якісний зразок.
У разі гострої інфекції або підвищеної температури краще перенести забір крові, хоча це не впливає на структуру ДНК, але може ускладнити процедуру.
Термін виконання: 6 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров, букальний зішкріб