Опис
Діагностика порушень фолатного циклу має важливе значення, оскільки цей цикл відповідає за утворення ДНК, клітинний поділ, роботу нервової системи та перетворення гомоцистеїну на корисні для організму речовини. Одним із ключових ферментів у цьому процесі є фермент MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза). Він допомагає перетворювати фолати в їх активну форму, необхідну для реакцій метилювання та нормального обміну гомоцистеїну. Якщо робота MTHFR знижена, можуть підвищуватися рівні гомоцистеїну та виникати метаболічні порушення.
Найвідоміші генетичні варіанти гена MTHFR — це C677T та A1298C. Поліморфізм C677T може значно зменшувати активність ферменту, особливо у носіїв гомозиготних варіантів (ТТ). У таких людей організм гірше активує фолієву кислоту, що може впливати на вагітність, серцево-судинний ризик, стан нервової системи та детоксикацію. Варіант A1298C впливає на фермент менш виражено, але у поєднанні з C677T може також знижувати ефективність фолатного циклу.
Діагностика порушень фолатного циклу включає два основні напрями: генетичне тестування та лабораторні біохімічні аналізи. Генетичний тест визначає, чи має людина один із поліморфізмів MTHFR. Для цього використовують аналіз крові або букальний мазок із щоки. Цей тест дає змогу оцінити можливу схильність до зниженої активності ферменту.
Біохімічна діагностика доповнює генетичну. Вона включає вимірювання рівня гомоцистеїну, фолатів і вітаміну B12 у крові. Підвищений гомоцистеїн може свідчити про порушення метаболізму фолатів або дефіцит вітамінів, навіть якщо генетичні зміни помірні. Комплексне оцінювання дає змогу зрозуміти, наскільки фолатний цикл порушений та чи потрібне коригування харчування, вибір активних форм фолатів чи вітаміну B12.
Діагностика поліморфізмів MTHFR допомагає визначити індивідуальні потреби організму та знизити ризики, пов’язані з серцево-судинними, репродуктивними й метаболічними порушеннями.
Генетичні дефекти генів C677T і A1298C призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромботичну, токсичну, атерогену дію і обумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів:
Термін виконання: 8 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров