Опис
Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфіз гену MTR, MTRR
Фолатний цикл — це важливий обмінний процес у нашому організмі, який допомагає клітинам правильно ділитися, утворювати ДНК і підтримувати нормальний рівень гомоцистеїну — амінокислоти, що у великих кількостях може шкодити судинам і нервовій системі. У цьому циклі працюють різні ферменти, і якщо їхня робота порушується, це може впливати на здоров’я, зокрема на серцево-судинну систему, репродуктивну функцію та розвиток плода під час вагітності.
Гени MTR і MTRR кодують ферменти, які допомагають перетворювати гомоцистеїн у метіонін — речовину, потрібну для утворення важливих молекул у клітинах. Ген MTR забезпечує сам процес перетворення, а ген MTRR «перезавантажує» й активує фермент MTR, щоб він міг працювати безперервно. Якщо в цих генах є певні варіанти — поліморфізми, наприклад MTR A2756G або MTRR A66G, — робота ферментів може уповільнюватися. Це може спричинити підвищення рівня гомоцистеїну та порушення роботи фолатного циклу.
Для діагностики таких порушень застосовують генетичні тести, які визначають наявність цих поліморфізмів. Аналіз зазвичай роблять із крові або букального мазка з внутрішньої поверхні щоки. Результати показують, чи є у людини генетичні варіанти, які можуть впливати на метаболізм фолатів.
Окрім генетичного аналізу, проводять біохімічні тести: вимірюють рівень гомоцистеїну, фолієвої кислоти (фолатів) і вітаміну B12 у крові. Поєднання цих показників дозволяє оцінити, наскільки фолатний цикл працює правильно, і чи є потреба в корекції харчування або додатковому прийомі фолатів та вітаміну B12 у активних формах.
Діагностика порушень фолатного циклу допомагає своєчасно виявити ризики, пов’язані з судинними, неврологічними та репродуктивними проблемами, а також підібрати індивідуальні рекомендації для підтримки метаболізму.
ПІДГОТОВКА ДО АНАЛІЗУ Діагностика Фолатного циклу, поліморфіз гену MTR, MTRR:
Спеціальної дієти або голодування не потрібно.
Аналіз зазвичай роблять із венозної крові
Напередодні варто уникати сильного стресу та інтенсивних фізичних навантажень.
Повідомте лікаря про прийом вітамінів B12 і фолатів — вони не впливають на генетичний тест, але важливо врахувати для інтерпретації результатів.
Підготуйте інформацію про сімейний анамнез (серцево-судинні хвороби, ускладнення вагітності, випадки тромбозів), якщо це має значення.
Жодне лікування чи харчові добавки не заважають визначенню саме генетичних варіантів — ДНК не змінюється.
Термін виконання: 8 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров