Опис
Мутації генів схильності до раку грудної залози, яйників. BRCA1, BRCA2. 8 показників
Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 є одними з найважливіших відомих спадкових чинників схильності до раку грудної залози та яєчників. Обидва гени належать до групи генів-супресорів пухлин і відіграють ключову роль у процесах відновлення пошкодженої ДНК, зокрема у механізмі гомологічної рекомбінації. За нормальних умов білки BRCA допомагають клітинам коректно виправляти дволанцюгові розриви ДНК, підтримуючи стабільність геному. Проте мутації порушують роботу цих механізмів, що призводить до накопичення мутацій і підвищує ризик неконтрольованого поділу клітин та утворення злоякісних пухлин.
Найчастіше у BRCA1 і BRCA2 виявляють точкові мутації, делеції, вставки та зсуви рамки зчитування, що викликає часткову або повну втрату функції білка. У результаті клітини втрачають здатність ефективно репарувати пошкоджену ДНК, а це створює сприятливе середовище для розвитку злоякісних трансформацій. У носійок мутацій BRCA1 ризик розвитку раку грудної залози досягає 65–80% протягом життя, а для BRCA2 — 55–70%. BRCA1 частіше пов’язаний із тричі негативним раком молочної залози, який характеризується агресивнішим перебігом і гіршими прогнозами. Ризик виникнення раку яєчників також значно зростає: для BRCA1 він становить близько 40–60%, для BRCA2 — 10–25%.
Передаються мутації BRCA аутосомно-домінантним шляхом, тому кожна дитина носія має 50% ймовірності успадкувати змінений ген. Генетичне тестування на BRCA1/2 рекомендують у випадках наявності сімейних випадків раку грудної залози або яєчників, раннього віку появи пухлин, а також у групах підвищеного ризику. Виявлення мутації дозволяє розробити персоніфікований план профілактики, який може включати регулярне обстеження (мамографію, МРТ), хіміопрофілактику або профілактичні хірургічні втручання, такі як мастектомія чи оваріектомія.
Термін виконання: 8 робочих днів.
Біоматеріал : венозна кров