Опис

Муковісцидоз – це спадковий розлад, який спричиняє серйозні пошкодження легень, травної системи та інших органів.
Муковісцидоз уражає клітини, які виробляють слиз, піт і травні соки. Ці виділення, як правило, рідкі й слизькі. Але у людей з муковісцидозом дефектний ген призводить до того, що виділення стають липкими й густими. Замість того, щоб виконувати роль мастильних речовин, вони закупорюють трубки, протоки та проходи, зокрема у легенях та підшлунковій залозі.Тестування на мутації гена муковісцидозу дає змогу ідентифікувати мутації гена CFTR на 7-й хромосомі. Цей ген відповідає за утворення білка, який є мембранним регулятором провідності і впливає на функцію хлоридного каналу.